Microbiología

La microbiología es la ciencia encargada del estudio de los microorganismos.

1. Concepto de microorganismo.

Microorganismo: organismos pequeños que no pueden ser observados a simple vista.

2. Criterios de clasificación de los microorganismos.

Para poder comprender la gran diversidad de organismos existentes es preciso agruparlos y organizar los grupos generales en una estructura jerárquica sin superposiciones.  De eso se encarga la TAXONOMÍA, que es la ciencia de la clasificación biológica. La taxonomía en su sentido más amplio se descompone en tres partes independientes pero interrelacionadas:

• Clasificación

• Nomenclatura

• Identificación

La clasificación es la estructuración de los organismos en grupos o taxones en función de semejanzas mutuas o del parentesco evolutivo.

La nomenclatura es la rama de la taxonomía que se ocupa de la asignación de nombres a grupos taxonómicos de conformidad con normas publicadas.

La identificación constituye el lado práctico de la taxonomía que consiste en establecer que un organismo determinado pertenece a un taxón reconocido.

3. Virus

Los virus son organismos acelulares, no presentan estructura ni organización celulares. Están constituidos por un ácido nucleico (ADN o ARN, nunca ambos) asociado a proteína.

Contienen información genética propia: dirigen su proceso de replicación y su ácido nucleico codifica para la síntesis de proteínas vitales, algunas estructurales y otras necesarias para su multiplicación.

No pueden ser considerados seres vivos, ya que no llevan a cabo las funciones de nutrición y de relación pero si son capaces de multiplicarse (reproducirse), para ello necesitan una célula llamada hospedadora. Son parásitos intracelulares obligados.

Se clasifican en virus bacterianos, virus vegetales y virus animales.

3.1.  Composición y estructura

La partícula virión está constituida por un fragmento de ácido nucleico encerrado en una cápsida. Algunos además, presentan una envoltura membranosa compuesta por una bicapa lipídica. Hay virus con envoltura y virus desnudos, carecen de envoltura.

El ácido nucleico de los virus puede ser ADN o ARN.

La cápsida está formada por capsómeros, unidades estructurales constituidas por una o varias subunidades proteicas denominadas protómeros.

Se distinguen los siguientes tipos de virus según su morfología:

 ·      Virus con simetría helicoidal: Son virus con forma de varilla en los que los capsómeros se disponen helicoidalmente alrededor del ácido nucleico.

· Virus con simetría icosaédrica: poseen la forma de un icosaedro en el cual cada cara (capsómeros) está formada por cinco o seis subunidades proteicas.

·  Virus complejos: son virus con formas y simetrías diversas, como los virus bacterianos, constituidos por cápsidas con cabezas icosaédricas y colas con simetría helicoidal y otros con simetría bilateral.

3.2.  Ciclos de vida: lítico y lisogénico.

o       Ciclo lítico

Se denomina así porque la célula infectada muere por rotura al liberarse las nuevas copias virales. Consta de las siguientes fases:

-          Fase de adsorción o fijación: el virus se une a la célula hospedadora de forma estable. La unión es específica ya que el virus reconoce complejos moleculares del tipo proteico, lipoproteico o glucoproteico, presentes en las membranas celulares.

-          Fase de penetración o inyección: el ácido nucleico viral entra en la célula mediante una perforación que el virus realiza en la pared bacteriana.

-          Fase de eclipse: en esta fase no se observan copias del virus en la célula, pero se está produciendo la síntesis de ARN, necesario para generar las copias de las proteínas de la cápsida. También se produce la continua formación de ácidos nucleicos virales y enzimas destructoras del ADN bacteriano.

-          Fase de ensamblaje: en esta fase se produce la unión de los capsómeros para formar la cápsida y el empaquetamiento del ácido nucleico viral dentro de ella.

-          Fase de lisis o ruptura: conlleva la muerte celular. Los viriones salen de la célula, mediante la rotura enzimática de la pared bacteriana. Estos nuevos virus se encuentran en situación de infectar una nueva célula.

 http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/animaciones/ciclo_litico.swf

o       Ciclo lisógenico

Las dos primeras fases de este ciclo son iguales a las descritas en el ciclo anterior. En la fase de eclipse el ácido nucleico viral en forma de ADN bicatenario recombina con el ADN bacteriano, introduciéndose en éste como un gen más. Esta forma viral se denomina profago, o virus atenuado, mientras que la célula infectada se denomina célula lisogénica.

En este estado el profago puede mantenerse durante un tiempo indeterminado, pudiendo incluso, reproducirse la célula, generando nuevas células hijas lisogénicas. El profago se mantendrá latente hasta producirse un cambio en el medio ambiente celular que provoque un cambio celular, por ejemplo, por variaciones bruscas de temperatura, o desecación, o disminución en la concentración de oxígeno. Este cambio induce a la liberación del profago, transformándose en un virus activo que continúa el ciclo de infección hasta producir la muerte celular y la liberación de nuevos virus.

4. Bacterias

Las bacterias son células muy sencillas; carecen de núcleo y tampoco presentan orgánulos en el citoplasma. Se las denomina Procariotas. Son organismos unicelulares y se encuentran en todos los ecosistemas.

4.1.  Características estructurales:

Las bacterias son un numeroso grupo de seres vivos, con características muy diversas.

Las formas que presentan las bacterias pueden ser:

Las bacterias pueden presentarse como individuos sueltos, o formando colonias, llamadas cocos. Se pueden encontrar colonias de diplococos (bacterias redondeadas, de dos en dos), estreptococos (cordones de bacterias redondeadas), estafilococos (masas laminares de bacterias redondeadas).

Estructura bacteriana:

• Cápsula bacteriana: esta cápsula es capaz de retener agua, con lo que actúa como reservorio de agua. También sirve de sustrato para los desplazamientos de las células que la poseen, pues éstas no disponen de flagelos. Sirve además como matriz adherente entre las bacterias, sin llegar a formar una auténtica colonia. Impide la acción fagocítica de otras células dificultando el reconocimiento de la bacteria, por lo que también cumple una función defensiva.

• Pared bacteriana: estructura rígida y resistente que aparece en la mayoría de las células bacterianas. La función de la pared bacteriana consiste en impedir el estallido de la célula por la entrada masiva de agua.

• Membrana plasmática: envoltura que rodea al citoplasma. Está formada por una bicapa lipídica está atravesada por gran cantidad con las distintas actividades celulares. En la membrana aparecen grandes repliegues, denominados mesosomas. Estos mesosomas realizan varias funciones, tales como servir de anclaje para el ADN bacteriano, intervenir en la división celular, etc.

• Citoplasma: Es el espacio que se encuentra dentro de la membrana plasmática.

Algunas bacterias presentan flagelos. Estos flagelos atraviesan la pared celular y permiten el desplazamiento de la bacteria. También pueden encontrarse Pili.

4.2.  Características funcionales:

4.2.1.      Reproducción

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/micro/contenidos6.htm

4.2.2.      Tipos de nutrición

 Según la fuente de carbono que utilizan, los seres vivos se dividen en autótrofos, cuya principal fuente de carbono es el CO2, y heterótrofos cuando su fuente de carbono es materia orgánica.

Por otra parte, según la fuente de energía , los seres vivos pueden ser fototrofos, cuya principal fuente de energía es la luz, y los organismos quimiotrofos, cuya fuente de energía es un compuesto químico que se oxida.

Atendiendo a las anteriores categorías, entre las bacterias podemos encontrar las siguientes formas, como puede apreciarse en el esquema:

1. Las bacterias quimioheterótrofas, utilizan un compuesto químico como fuente de carbono , y a su vez, este mismo compuesto es la fuente de energía. La mayor parte de las bacterias cultivadas en laboratorios y las bacterias patógenas de este grupo.

1. Las bacterias quimioautótrofas, utilizan compuestos inorgánicos reducidos como fuente de energía y el CO2 como fuente de carbono. 

1. Las bacterias fotoautótrofas, utilizan la luz como fuente de energía y el CO2 como fuente de carbono. Bacterias purpureas.

1. Las bacterias fotoheterótrofas, utilizan la luz como fuente de energía y biomoléculas como fuente de carbono. 

5. Microorganismos eucarióticos.

5.1.  Principales características de algas, hongos y protozoos.

Algas: son organismos autótrofos y fotolitotrofos que dependen del agua. Realizan fotosíntesis oxigénica. Forman parte del fitoplancton y se pueden encontrar sobre cualquier superficie húmeda. También forman asociaciones simbióticas con los hongos (liquenes). Todos poseen pigmentos. Pueden ser unicelulares o pluricelulares.

Hongos: Son heterótrofos unicelulares o pluricelulares siempre sin clorofila. Se reproducen  tanto sexualmente como asexualmente, presentando alternancia de generaciones. Tienen una pared celular rígida compuesta por polisacáridos (quitina, glucanos etc.). Viven en ambientes muy diversos, aunque la mayoría son terrestres y son muy importantes en la mineralización de la materia orgánica. Pueden vivir en simbiosis con algas dando los líquenes y también pueden asociarse a células de las raíces de metafitas formando las micorrizas.

Protozoos: Organismos microscópicos unicelulares de vida libre  que viven en agua dulce o salada. Pueden ser simbiontes, parásitos o comensales.

6. Relaciones entre los microorganismos y la especie humana.

Aunque hay muchos microorganismo que resultan totalmente inocuos al ser humano, muchos de ellos han estado, están y estarán íntimamente relacionados con la especie humana, bien sea por establecer alguna relación beneficiosa o perjudicial.

6.1.  Beneficiosas.

La mayoría de los microorganismos o son inocuos o son beneficiosos para el hombre en función de su aprovechamiento económico en agricultura, ganadería, industria, etc.
Son beneficiosos los microorganismos que constituyen nuestra flora bacteriana normal que forma una barrera defensiva  frente a microorganismos patógenos. Cabe destacar la flora intestinal, cuyo deterioro provoca enfermedades debidas a la colonización del intestino por microbios patógenos, la flora vaginal constituida por microbios que crean un ambiente ácido que impide la colonización de patógenos y cuando se altera provoca la aparición de vaginitis.
De interés en agricultura son las bacterias del género Rhizobium viven en simbiosis con las raíces de leguminosas formando nódulos y fijando el nitrógeno atmosférico disminuyendo notablemente la necesidad de abonar.

6.2.  Perjudiciales: enfermedades producidas por microorganismos en la especie humana, animales y plantas.

Los organismos perjudiciales son los parásitos, que provocan enfermedades en el hombre, los animales y las plantas recibiendo el nombre de microorganismos patógenos. Las enfermedades provocadas por los microorganismos se denominan enfermedades infecciosas.
La aparición de la enfermedad depende tanto de la patogenicidad o virulencia del microbio como de la susceptibilidad del organismo. La patogenicidad es la capacidad del parásito para producir la enfermedad en el hospedador.
Para que se desarrolle la enfermedad es necesario que el microorganismo infecte con éxito, infección que se realiza de la siguiente manera:
1º. Se produce la entrada del organismo a través de cualquier vía (piel o mucosa), o a través de una herida, picaduras, etc.
2º. El microorganismo debe multiplicarse provocando una infección superficial.
3º. El microorganismo debe salir para transmitirse a otros individuos. La transmisión puede ser por contacto directo, o indirecto.

Ejemplos de enfermedades infecciosas son:

-Víricas: gripe, resfriado común, SIDA, etc.

-Bacterianas: cólera, salmonelosis, diftería, etc.

-Protozoos: Malaria, enfermedad del sueño, etc.

-Hongos: candidiasis, pie de atleta.

7. Importancia de los microorganismos en investigación e industria.

El uso industrial de microorganismos está ampliamente extendido en áreas muy diversas como:

-Industria alimentaria: los microorganismos que intervienen en las fermentaciones que conducen a la obtención de ciertos productos alimenticios tales como el pan, la cerveza y el vino.

-Industria farmacéutica: destacan los productos de antibiótios como el moho.

-En minería se usan microorganismos que solubilizan y eliminan metales.
-En la obtención de energía destacan las bacterias productoras de metano que se usan para obtener este gas combustible a partir de la biomasa tanto de basuras orgánicas como de restos vegetales.
-En la conservación del medio ambiente se usan para la biorremediación.
-Actualmente se usan bastante en biotecnología.

8. Biotecnología: concepto y aplicaciones.

La biotecnología se define como un conjunto de procesos industriales en los que se cultivan microorganismos a gran escala para conseguir productos comerciales útiles para el ser humano. Estos procesos industriales se basan, en la potenciación de las reacciones metabólicas que los microorganismos empleados son capaces de llevar a cabo de forma natural para conseguir un rendimiento mayor.

Aplicaciones de la biotecnología:

- Aplicaciones terapéuticas: productos farmacéuticos como antibióticos y vacunas, hormonas y terapias gémicas.

- Diagnósticos: para la salud humana, para agricultura y ganadería, ensayos para calidad de alimentos, ensayos para calidad ambiental.

-Alimentación: mejora de procesos tradicionales de obtención de alimentos y bebidas.
         - Nuevos alimentos y bebidas.
         - Nutracéuticos: alimentos con perfiles determinados de nutrientes, y para la mejora de la salud.
         - Aditivos alimentarios.

-Medios ambiente: tratamiento de residuos urbanos, agrícolas e industriales, producción de energía a partir de biomasa.

GENÉTICA MOLECULAR

El ADN como portador de la información genética:

Este conocimiento se remonta a mediados del siglo XX y comienza cuando en 1928 Griffith, bacteriólogo inglés, descubría la existencia de dos cepas de Diplococcus pneumoniae, una virulenta S y otra no R. Ambas cepas mueren al calentarlas. Observó que inoculando ratones con la cepa S, muertas por el calor, junto a las R vivas, los ratones morían de neumonía y en ellos se aislaba la cepa S (con características de ambas cepas). Algún componente de las células  S había pasado de forma estable a las R.

En 1944  Avery y Cia, se propusieron encontrar ese componente que transmitía un carácter heredable. De entre todas las moléculas orgánicas, el ADN resultaba imprescindible para que se diera esa transmisión.

 El resto no es historia, es periodismo. En 1953 Watson y Crick descubrían la estructura del ADN y la encontraron compatible con un mecanismo que garantizara la transmisión de los caracteres…… se iban descubriendo propiedades del ADN que lo hacían la única molécula orgánica que reunía los requisitos necesarios para ser el material hereditario:

▪ Capaz de duplicarse durante la división celular (replicación)

▪ Poseer la potencialidad de llevar cualquier tipo de información biológica (código     genético).

▪ Capaz de transmitir su información a la célula (transcripción y traducción o biosíntesis de proteínas)

▪ Y que su estructura sea lo suficientemente estable para que los cambios (mutaciones) se produzcan raramente (1/ miles de millones de nucleótidos en cada generación)

ADN y cromosomas

       Ya hemos visto a nivel molecular y celular que el ADN es el componente sustancial de los cromosomas. En los eucariotas el ADN tiene estructura primaria, secundaria y terciaria que dan lugar a la cromatina, forma activa, forma interfásica. Cuando comienza la división celular, estos Bucles terciarios se superenrrollan en torno a un armazón proteico, se condensa, se empaqueta, adquiriendo su estructura en división, inactivo, preparado para el reparto….. son las cromátidas que duplicadas y unidas por el centrómero forman los cromosomas que constituyen la estructura cuaternaria del ADN, dispuesto para ser dividido equitativamente entre las dos células hijas.

            Concepto de Gen

       El primer concepto de gene se debe a Mendel que los llamó “factores hereditarios”. En el guisante comprobó que había dos de estos factores hereditarios para cada carácter biológico. También descubrió que estos eran discretos, discontinuos, separables, “factores particulados” les llamaba. Y cuya presencia podía seguirse de generación en generación sin cambiar ni diluirse.

Esta fue la principal aportación de Mendel a la genética, especialmente innovadora si se tienen en cuenta que por entonces se desconocía la existencia del ADN y sus propiedades.

Tras el redescubrimiento de Mendel y en paralelo a las investigaciones sobre el ADN, se relaciona a los genes con las enzimas y a estas con los caracteres biológicos; luego con las proteínas en general (gen/proteína/carácter biológico)

Finalmente se relaciona el gen con una cadena polipeptídica completa, existiendo colineariedad entre la secuencia de nucleótidos del gen y la secuencia de aminoácidos de la cadena polipeptídica que determina (en la anemia falciforme la hemoglobina anormal se diferencia de la normal en un Aa, valina por ácido glutámico, debido a una diferencia en un triplete)  Así los caracteres biológicos regulados por un gen serán todos los que dependan directa o indirectamente de la cadena polipeptídica que determina. Dado que la mayoría de las proteínas son enzimáticas, un gen afectará a más de un carácter biológico, todos los que se vean afectados por la reacción química que cataliza la enzima.

Los genes son entonces, la unidad funcional (codifican a las cadenas polipeptídicas de las proteínas), estructural (de ellos está formada la herencia como demuestra la recombinación) y de cambio (las mutaciones afectan a los genes)

Aquí podría venir la replicación, transcripción, traducción y el código genético ya estudiados en el nivel molecular.

Alteraciones de la información genética

Concepto y tipos:

Se considera mutación a cualquier cambio del material hereditario que sea detectable y/o heredable. En los pluricelulares las mutaciones pueden afectar a las células corporales, somáticas, en cuyo caso pueden provocar el cáncer y no son heredables. En otros casos las mutaciones  pueden localizarse en las células germinativas  (gametos y células madres de los gametos) en cuyo caso, estos cambios, se transmiten a la descendencia.

Según el nivel al que se produce el cambio del material hereditario existen tres tipos de mutaciones:

1.     Mutaciones genómicas:

Producidas por la alteración del número de cromosomas característico de la especie:

Euploidías son variaciones múltiplos del número n. Así la mayoría de los eucariotas son 2n y sus euploidías son 3n, 4n …. triploidía, tetraploidía …. Poliploidías. Son mutaciones raras entre los animales pero muy frecuentes entre los vegetales y mecanismo que produce su evolución. Muchas Angiospermas son poliplóides. En agricultura, así se consiguen los  híbridos (nectarinas y paraguayos) además los poliploides poseen mayores plantas y frutos.

Las Haploidías son las reducciones submúltiplos del número n de 2n hasta n es típica de los organismos partenogenéticos (abejas machos son n y las hembras 2n)

Aneuploidías la mutación afecta a una o más parejas de cromosomas homólogos de la dotación 2n del organismo. La pérdida de un cromosoma produce monosomías, de los dos, nulisomias. El exceso de homólogos produce trisomías  (del par 21, síndrome de Down), tetrasomías, polisomías. Las aneuploidías afectan a la fertilidad, a la formación de los gametos pues provocan anomalías durante la meiosis (emigración de los cromosomas homólogos)

2.     Mutaciones cromosómicas:

  Son cambios en la disposición de los genes dentro del cromosoma, con pérdidas, ganancias o sin variación en el contenido pero siempre en el orden.

Es una rotura espontánea que se puede ver incrementada por agentes mutágenos o ciertos genes transposones. Delección (pérdida de un fragmento y de sus genes), Inversión (giro de 180 grados) tiene un efecto supresor de la recombinación.

Las Translocaciones son cambios de posición de un fragmento dentro del mismo cromosoma o entre cromosomas distintos que modifican los grupos de ligamiento (genes que se heredan juntos) lo que tiene un papel muy importante en la evolución y especiación. Las Duplicaciones consisten en la repetición de un fragmento (y de sus genes) dentro del cromosoma.

3.  Mutaciones génicas:

Consisten en cambios de la secuencia de nucleótidos de un gen que puede afectar a uno o varios nucleótidos, provocando cambios a uno, a varios o a todos los tripletes (si la mutación consiste en añadir o quitar un solo nucleótido). En la anemia falciforme un cambio en un triplete cambia un Aa esencial de la Hemoglobina, la Valina en lugar del ácido Glutámico normal.

Causas de las mutaciones

Según la causa que origina la mutación  se distinguen las mutaciones espontáneas e inducidas cuando son causadas por la acción de un agente externo o mutágeno.

Las mutaciones espontáneas se producen por errores en la replicación, por un error cometido por las ADN polimerasas. Son poco frecuentes (entre 10  -10 y 10  -7  en pro y eucariotas respectivamente/ por nucleótido/ por generación) y menos frecuentes aun son sus manifestaciones por que los mecanismos de reparación del ADN  restauran los cambios o bien porque la alteración no afecta a la secuencia de Aa de la proteína codificada por el gen ( afecta la chatarra genética, más del 90 % del total del ADN) o porque el cambio en la secuencia de Aa no afecta a ningún Aa esencial (y por tanto no afecta a la estructura o función de la proteína) o bien por afectar a un alelo cuya función es asumida por el otro alelo del otro cromosoma homólogo que es normal.

Lo que más aumenta la frecuencia de las mutaciones, lo que provoca las mutaciones inducidas es la exposición de las células a los agentes mutagénicos  físicos como las subidas intensas y rápidas de la temperatura, los principales agentes mutagénicos físicos son las radiaciones ionizantes (poseen baja longitudes de onda, alta frecuencia y son por tanto muy energéticas) como los gamma y X, las partículas alfa y beta y los neutrones emitidos en los procesos radioactivos que pueden afectar a las enzimas y causar cambios metabólicos y/o producir mutaciones cromosómicas o génicas.

Los agentes mutagénicos químicos  (hidrocarburos policíclicos, aminas aromáticas, colorantes artificiales, pesticidas, tabaco, alcohol …..) cuyos efectos suelen ser más retardados que los de las radiaciones. Causan reacciones de desaminación e hidroxilación de las bases nitrogenadas o sustituciones de bases por otras análogas (producen cambios en el emparejamiento de los nucleótidos y no permiten una correcta replicación del ADN) y en fin la introducción de ciertas moléculas en la secuencia de nucleótidos del ADN, alterando la secuencia y el mensaje genético a partir de ese punto.

Los agentes mutagénicos biológicos  son virus (retrovirus, adenovirus, de la hepatitis B …..)  Y los transposones que son unos segmentos móviles de ADN que pueden cambiar su lugar original dentro del propio cromosoma o trasladarse a otro.

Consecuencias de las mutaciones

La evolución es el resultado de la actuación de la selección natural sobre la diversidad genética existente en las poblaciones. Esta variabilidad genética es fruto de la reproducción sexual que mezcla en la descendencia los genes maternos y paternos (en la fecundación), de la recombinación entre cromátidas homólogas y de la segregación (emigración al azar) de cromosomas (maternos y paternos) y de las cromátidas (recombinantes y no recombinantes) Procesos, estos tres últimos, que se dan durante la meiosis, en la formación de los gametos y  que producen nuevas combinaciones de los genes existentes. La  otra causa de variabilidad, las mutaciones  pueden causar la aparición de nuevos genes (aunque la mayoría de las mutaciones son perjudiciales, amplían mucho las posibilidades biológicas)

Las mutaciones génicas se acumulan en las poblaciones por lo que se suele usar la comparación de las secuencias de Aa (reflejo de la de nucleótidos) de una misma proteína entre distintas especies como un “reloj biológico” que indica el tiempo transcurrido desde su divergencia (mayor a más tiempo) Las mutaciones recurrentes (afectan reiteradamente a un mismo gen) favorecen cambios rápidos a escala evolutiva al igual que los cambios medioambientales o biogeográficos.

Las mutaciones genómicas  han sido determinantes de la evolución de los vegetales, los poliplóides son más vigorosos que los diploides…..

Las otras consecuencias, las más frecuentes e indeseables de las mutaciones son las enfermedades hereditarias causadas por cambios en el ADN, en los genes que así codifican proteínas anormales, como los errores congénitos del metabolismo causados por una enzima anormal, enfermedades metabólicas, o de la Hemoglobina, anemia falciforme, las inmunodeficiencias, los trastornos congénitos de la coagulación, hemofílias …. Mutaciones que afectan a proteínas no enzimáticas.

Otra consecuencia, igualmente frecuente, es el cáncer (división celular sin control de las células que terminan por destruir el tejido afectado y todos los acaba por invadir (metástasis) Las células cancerosas presentan alteraciones cromosómicas en cuyo origen se encontrarían mutaciones congénitas y otras inducidas por agentes mutagénicos como las radiaciones o ciertos productos químicos y que estarían en el origen de las  mutaciones en ciertos genes que participan en la regulación de la división celular como los oncogenes que codifican proteínas estimulan la división, los genes supresores de tumores que determinan proteínas inhibidoras de la división o los genes implicados en la corrección de los errores del ADN. Es probable que en la génesis de un tumor estén implicadas mutaciones en varios genes en los que jugarían un papel importante los agentes mutágenos y que ciertos tipos de cáncer tendrían una componente congénita.    

    

 

  

GENÉTICA MENDELIANA

          Conceptos básicos de la herencia biológica:

Los genes son fragmentos del ADN que contienen información, los planos para la construcción de una proteína. Serían la unidad estructural (ellos forman la herencia, recombinan como los cromosomas), funcional (codifican a las proteínas) y de cambio (mutan) de la herencia.

Genes y cromosomas Los genes se comportan como los cromosomas durante la meiosis (se recombinan y agrupan al azar, segregan) luego están en ellos. Teoría cromosómica de la herencia.

Dado que hay más genes que cromosomas, estos deben estar situados en orden lineal. Cada gen tiene una posición fija respecto a los demás dentro del cromosoma, su lugar en el cromosoma, su locus. En los organismos superiores que poseen los cromosomas por parejas (2n) de igual aspecto y tamaño, cromosomas homólogos que poseen los mismos loci, colocados de igual modo y que afectan a los mismos caracteres pero no necesariamente del mismo modo. Así en los diploides nace el concepto de genes alelomorfos o alelos que son aquellos genes que ocupan el mismo locus, en una pareja de homólogos, afectan de distinto modo a los mismos caracteres y pueden mutar de uno a otro.

Carácter biológico serían todas y cada una de las características en las que puede ser dividido un ser vivo y que son el resultado de la acción,  de la manifestación de sus genes, o mejor de las proteínas que codifican (proteínas que pueden ser y actuar de muchas formas, tantas como manifiestan los caracteres biológicos, color o forma del pelo, estatura, peso, metabolismo…) Los caracteres biológicos cualitativos  son aquellos que solo presentan dos o tres formas distintas perfectamente distinguibles unas de otras (los caracteres que eligió Mendel, guisantes amarillos o verdes, lisos o rugosos, flores blancas, rojas o rosas) Estos caracteres biológicos cualitativos son causados por un gen con dos formas alélicas. Y los caracteres biológicos cuantitativos, la mayoría (estatura, peso, color de piel…) dependen de varios genes, cada uno con sus correspondientes formas alélicas y cuyos efectos se suman entre si para determinar el carácter.

El genotipo se aplica a  uno, a varios o al conjunto de los genes que posee un individuo. Cuando los alelos son iguales se dice homocigoto o raza pura y si son distintos se trata de un heterocigoto o híbrido.

El fenotipo es la manifestación externa de los genes, de las proteínas que codifican. Son los caracteres biológicos hereditarios, observables. Puede ocurrir que dos individuos con el mismo genotipo presenten fenotipos distintos (aumento de la estatura media de los españoles en las últimas décadas. La misma hortensia, cultivada en suelos ácidos, presenta flores azules y en suelos básicos presentan flores rosadas) esto es debido a variaciones ambientales. O viceversa que individuos con los mismos fenotipos posean genotipos distintos, lo que sería debido al tipo de interacción génica, alélica, de dominancia completa (A›a), cuando en el heterocigoto solo se expresa uno de los alelos, el dominante, mientras que el otro, recesivo, solo se expresa en homocigosis (daltonismo, albinismo, guisantes verdes, lisos ….) y la herencia intermedia o codominancia (A=a) en la que se expresan ambos alelos (flor del guisante, grupos sanguíneos ABO ….)

Fenotipo = Interacción génica + Ambiente.

Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia

Mendel, hijo de agricultores, eligió el convento como forma escapar  de su destino y gracias a ello estudió en la universidad de Viena física, matemáticas y ciencias naturales, después de lo cual fue nombrado superior del convento agustino de su ciudad, Brunn. Allí después de siete años de experiencias en el huerto, publicó en una revista las leyes según las cuales se transmitían los caracteres de generación en generación del Pisum sativum… Fueron muchos sus aciertos, empezando por la elección del organismo, el guisante de jardín, perfectamente conocido por él y por los agricultores.

El guisante le daba una generación anual (otros coetáneos que buscaban sus mismas leyes, utilizaban vacas, cerdos que necesitaban muchos años para obtener generaciones, lo que dificultaba los descubrimientos) y  presentaba una característica poco frecuente entre las plantas, sus flores son hermafroditas y cerradas y por tanto se autofecundan, con  lo que Mendel controlaba siempre su fecundación y además podía realizar también una fecundación cruzada artificial(cortando los estambres obtenía flores femeninas y los ovarios, flores masculinas que luego utilizaba para fecundar a las femeninas), estas fueron las dos técnicas que utilizó, la autofecundación y la fecundación cruzada .

Pero hubo más aciertos previos a la experimentación (¿suerte o acierto reflexivo?) Aunque la mayoría de los caracteres biológicos son cuantitativos, los siete que él utilizó para elaborar sus leyes eran cualitativos (los que presentan solo dos o tres formas distintas, los causados solo por un par de alelos, los mas sencillos de seguir  su comportamiento) Y en fin, consideró cada uno de los caracteres por separado (en lugar del aspecto global como hacían sus contemporáneos.

 Como conocedor de la agricultura pidió a los agricultores de los alrededores las dos (tres para el color de las flores) variedades puras para cada uno de los siete caracteres que había seleccionado. Cuando tuvo las variedades que debían ser puras pues el guisante se autofecunda. Comprobó durante dos años que efectivamente eran puras, dejándolos autofecundarse y dando lugar a una descendencia igualmente pura, fueron las razas puras  con las que iba a experimentar, a comprobar su hipótesis de que cada carácter biológico estaba determinado por dos factores hereditarios que eran iguales en las razas puras.

Partiendo de esta razas puras, siguió cada carácter, por separado, de generación en generación, independientemente de los demás. Contó veinte mil plantas de guisante (x número de guisantes por planta) obteniendo unos resultados sospechosamente idénticos para los siete caracteres desde el punto de vista estadístico,

Rememorando estadística: La probabilidad (entre 0 y 1) de un suceso es el cociente entre los casos favorables y los casos posibles (cara o cruz de una moneda). La probabilidad conjunta de varios sucesos depende de que los sucesos sean excluyentes, se influyen mutuamente (probabilidad de sacar un rey en una baraja en cuatro extracciones sin devolución, es la probabilidad de sacar uno en la primera extracción o sacarlo en la segunda o …… , es la intersección de los sucesos y la probabilidad conjunta es la suma de las probabilidades de cada uno de ellos. 1/40 + 1/40 + 1/40 + 1/40 = 1/10 ) o no excluyentes (sacar dos caras en el lanzamiento de una moneda dos veces o sacar un rey en cuatro extracciones, sin devolución en dos barajas, su probabilidad conjunta es la unión de los sucesos y su probabilidad conjunta es el producto de las probabilidades de cada suceso. P cara en dos lanzamientos = cara en el primero y cara en el segundo =  ½ x ½ = ¼. La probabilidad de sacar un rey en cuatro extracciones en dos barajas = sacar rey en una baraja y sacar rey en la segunda = 1/10 x 1/10 = 1/100. Probabilidad de sacar cara y cruz en dos lanzamientos de una moneda = ½ y ½ o ½ y ½ = ½ x ½ + ½ x ½ = ¼ + ¼ = 1/2)

1.- Uniformidad de la primera generación: cuando hacía fecundación cruzada entre dos razas puras para el mismo carácter la descendencia era uniforme (suponía, según su hipótesis, un carácter dos factores hereditarios, que los factores iguales estaban separados en los padres y aparecían juntos en la F1, primera generación filial, que sería uniforme genotípica y fenotípicamente.

 P1    L x R   =   F1    L

2.-   Ley de la segregación de los caracteres: ¿se diluía un carácter en el otro como pensaban sus contemporáneos, el rugoso en el liso, el amarillo en el verde, las plantas enanas en las altas …?  Eso dependería de que los individuos de la F1 fueran puros (se diluye, desaparece) o híbridos (en cuyo caso los dos permanecen pero uno domina completamente al otro) Para comprobarlo dejo que estos individuos se autofecundasen, si eran puros, la descendencia será como los padres (así había comprobado si las razas puras iniciales lo eran realmente) en otro caso no.

                        F1    L  x  L   =   F2     3  L  : R

El resultado indicaba que los individuos de la F1  eran híbridos pero realizó una comprobación adicional, hizo una fecundación cruzada entre los individuos de la F2  y el parental recesivo para comprobar si eran puros o híbridos (Retrocruzamiento o cruzamiento de prueba) 

            P1   R  x  F2   R  =  R      P1    R   x    F2   2  L  =    L  :  R         P1  R  x   F2  L  =  L

El Rugoso y uno de los lisos eran puros y  los dos lisos restantes eran híbridos. Los factores hereditarios estaban separados en los padres (puros), juntos en la primera generación filial (híbridos) y volvían a estar juntos y separados en la segunda generación filial …… los factores hereditarios, los genes formaban todas las combinaciones posibles, segregaban de una generación a otra. “Los factores hereditarios son partículas cuya presencia se puede seguir de generación en generación sin cambiar ni diluirse”

3.- Transmisión independiente de los caracteres  Había descubierto como se transmitía un carácter hereditario debido a dos factores, ¿sería igual para dos caracteres y cuatro factores, se comportarían igual juntos que por separado, habría una transmisión independiente uno de otro? Repitió el proceso anterior para dos caracteres:

P1  AL  x  VR  =  F1  AL     F1   AL  x   F1   AL  =  F2  9 AL   :  3  AR  :  3 VL   :   1 VR

Un poco más complejo por ser más casos pero por separado vuelven a repetir la proporción 3  :  1 . Los genes se transmiten igual juntos que separados, transmisión independiente.

Considerar que estas proporciones son fenotípicas, las que usaba Mendel y que todos estos cruces se ven perfectamente claros utilizando la terminología actual como veremos en clase

Grupos sanguíneos MN presencia en los glóbulos rojos de los antígenos  M, N o ambos  son codominantes

                  M  =  N    MM  x  NN  =  MN   MN  x  NN  = MN  :  NN  ……

 Grupos sanguíneos ABO presencia en los glóbulos rojos de los antígenos  A, B, AB o ninguno y los anticuerpos correspondientes antiB, anti A, ninguno y ambos. Son tres alelos con la relación  A  =  B  ›  O

AO  x  BO  = AB : AO : BO : OO // OO  x  AB  = AO : BO //AB  x  AO  =  AA : AO : BA : BO

   Grupo sanguíneo Rh  presencia en los glóbulos rojos del antígeno Rh + o no, en cuyo caso presentaría anticuerpo anti Rh + Son dos alelos con dominancia completa  R  ›  r

            RR  x  rr  =  Rr       //        Rr  x  rr  =  Rr : rr     //      rr  x  rr  =  rr 

Teoría cromosómica de la herencia 

                 La teoría cromosómica de la herencia afirma, como hemos visto que si hay más genes que cromosomas estos deben estar situados linealmente a lo largo del cromosoma en cuyo caso deben estar ligados (se transmiten juntos, no forman todas las combinaciones posibles, solo habría tipos parentales) todos los genes que se  encuentren juntos en el  mismo cromosoma (ligamento completo) y no transmitirse independientemente como postulaba Mendel (otro acierto de Mendel, ¿suerte o previsión?, todos los caracteres que eligió para hacer sus cruces, para descubrir sus leyes se encontraban en cromosomas distintos, de ahí la independencia que exhibían)

                 Esta contradicción ya había sido puesta en entredicho por otros genetistas que habían encontrado excepciones a las proporciones de Mendel en dihíbridos (9 : 3 : 3 : 1) lo que ponía en duda la transmisión independiente. La solución la encontró Morgan  en la mosca del vinagre, utilizando dos genes ligados al sexo (se encuentran juntos en los cromosomas sexuales), repitió los cruces de Mendel para dos caracteres y  comprobó que el ligamiento no era completo (solo tipos parentales) ni eran independientes (9 :3 :3 :1) y que los resultados estaban entre ambos, obtuvo un 63% de tipos parentales y un 37 % de tipos no parentales (recombinantes), en lugar del 40 y 60 % respectivamente que correspondería con la independencia completa. Los resultados se encuentran entre ambos extremos.

                  ¿Qué puede romper el ligamiento completo? La explicación de esto y de la segregación de Mendel se encuentran en el proceso de la meiosis y en la teoría cromosómica, los genes están en los cromosomas y se comportan como estos durante la meiosis, segregan, forman todas las combinaciones posibles (2 ley de Mendel, de la segregación de los caracteres, literalmente cuando se encuentran en cromosomas distintos) y recombinan (única forma de romper el ligamiento cuando se encuentran en el mismo cromosoma).

                 Cuando dos genes están muy cercanos en el mismo cromosoma se transmiten juntos, ligamiento completo pero cuando están suficientemente separados, aunque siguen ligados (son más frecuentes los tipos parentales) la recombinación puede romper, en parte, ese ligamiento  (los tipos recombinantes son menos frecuentes)

                 1.- Determinación del sexo

           La mayoría de las especies determinan el sexo en función de la presencia de cromosomas sexuales ( también conocidos como heterocromosomas por ser los únicos no homólogos, son diferentes) en contraposición a los restantes cromosomas que se llaman autosomas ( y son homólogos)

                 Hay dos tipos de determinación cromosómica del sexo, el tipo XO/XX en el que un sexo tiene un cromosoma menos y el tipo XX/XY, el nuestro.

                 XX  x XO  = XX  : XO            XX  x  XY  =  XX : XY

                 Los cromosomas sexuales no son los únicos determinantes del desarrollo sexual ya que como otros caracteres de desarrollo complejo están influidos por el ambiente y por otros genes autosómicos (en la mosca del vinagre un gen autosómico recesivo en homocigosis hace machos morfológicos y estériles a hembras cromosómicas)

                 Existen otras formas no cromosómicas de determinación del sexo, en abejas y avispas los machos son haploides y las hembras diploides. En ciertos insectos es un gen con dos alelos, siendo las hembras homocigóticas y los machos heterocigóticos. O los cocodrilos que determinan el sexo por la temperatura del agua (a más de 27 C nacen machos) …. 

                   

           1.1.- Herencia ligada al sexo

           En muchas especies

2º Trimestre

GENÉTICA MOLECULAR

CODIGO GENÉTICO

El ADN contiene la información genética,hereditaria en forma de una secuencia de nucleótidos. Esta secuencia es omo un idioma, el código genético.
A, T, C, G: letras del código genético, se asocian formando palabras,conceptos. Las palabras del código genético tienen tres letras, llamados tripletes o codones.
También tienen frases con sentido completo, serían los genes, información para formar un ARN completo t, r ó m, tendrían la información para fabricar una cadena polipeptídica completa.
En los procariotas el código genético es continuo (detrás de un gen va otro gen).
En los eucariotas los genes no son continuos sino discontinuos, sólo son útiles ciertas partes del gen, el resto se llama exones(información buena) o intrones (información mala, 90% del total). Tienen una función estructural, actúan como relleno. Cuando se transmite el ARNm, se transcribe entero, por lo tanto,no sirve, porque tiene parte (exones e intrones), entonces no valen para que los ribosomas lo puedan transcribir. Maduración, eliminar intrones antes de su traducción por ribosomas, lo quedan sería los exones que si lo pueden transmitir los ribosomas.

Serie de codones en un segmento de ARN. Cada codón se compone de tres nucleótidos que codifican un aminoácido específico.













El código genético esta hecho de ADN: ATCCAGCTA
                                                  ARN: UAGGUCGUA: no es exactamente el ADN, es el complementario.

• Características del código genético:  

1. Es universal, todos los seres vivos hasta virus (todos tenemos antepasados comunes) 
2. No solapado, un nucleótido solo forma parte de un triplete.
3. No tienen ni puntos ni comas, tienen tripletes que hacen el papel de puntos y comas, llamados tripletes de iniciación AUG y tripletes de finalización, UGA,UGC.
4. Degenerado, 1 Aa(aminoácidos) puede estar expresado por varios tripletes. Esto no quiere decir que sea imperfecto. Sería imperfecto si el mismo triplete fueran distintos Aa (algo que no ocurre nunca).
5. Deseado, los seres vivos deseamos que el código genético sea degenerado.

Para que la unión codón/anticodón durante la síntesis de proteínas no fuese demasiado estable, deben llegar y salir con facilidad.

Ejemplo: leucina: CUC
                          CUG
                          CUU
                          CUA
La especificidad esta en las dos primeras bases, la tercera se tambalea.

TRANSCRIPCIÓN

El código genético se encuentra en forma de ADN de 10 elevado a 6 nucleótidos metros de longitud, además se encuentran en el núcleo, podría servir para ser traducido por ribosomas.
La estructura primaria del ADN determina la estructura primera de las proteínas.

http://www.botanica.cnba.uba.ar/Pakete/3er/LosCompuestosOrganicos/1111/Transcripcion.htm

REPLICACIÓN, DUPLICACIÓN, AUTODUPLICACIÓN (Capaz de servir de molde en su duplicación.

El ADN contiene la información genética, la información necesaria para la construcción de una célula, de un ser vivo, por lo que las células antes de dividirse, duplican su ADN para repartir dos copias exactas de la información entre las células hijas.

• Watson y Crick: descubrieron la doble hélice del ADN en 1953, propusieron un mecanismo, las cadenas del ADN se separaban y usadas como moldes para formar otras complementarias.

 La duplicación es muy semejante en los procariotas y en los eucariotas, son realizadas por el ADN polimerasas, tienen varios centros activos que se unen a la cadena molde, otro centro activo localizado en el extemo 3' de la cadena en formación con otro centro activo, nuevo nucleótido trifosforilado y complementario, entonces forma un enlace éster 5'-->3'

La replicación es un más complejo y más rápido.
Los errores que se cometen se restauran, consisten en colocar un nucleótido no complementario, la endonucleasa, corta la cadena del nucleótido y la exonucleosa (rellena el hueco y elimina el nucleótido no complementario).
Algunos errores permanecen, estos errores pueden llegar a ser beneficiosos para la especie (serían mutaciones), sino afectan a la viabilidad de los individuos, si eso pasa producen variabilidad genética en las poblaciones entre los que elegir la selección natural los va a favorecer, esto es la evolución.

 BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS EN PROCARIOTAS

http://www.maph49.galeon.com/arn/tctlpreu.html 

En el núcleo(ADN) se transcribe en forma de ARNm el gen que codifica la proteína. Lo hace una ARN polimerasa que se fija a la cadena 3'--->5' .
Para construir las proteínas hace falta el plano y los Aa.
Esto ocurre en el citoplasma.

RIBOSOMAS

La biosíntesis de proteínas tiene 3 fases:

      1. Iniciación:

La subunidad 30s reconoce el codón de iniciación (AUG) en el extremo 50' del ARNm.
El codón de iniciación es complementario con el anticodón del ARNt que lleva formil-metionina (metionina con NH2 bloqueado para impedir que la metionina pueda formar un enlace peptídico, primero se forman todas las cadenas de aminoacidos,posteriormente se cortan.
Los factores de iniciación más la hidrólisis del GTP, da paso al ribosoma 50s. Se forma un complejo de iniciaciación.

 2. Elongación 

         2.1. Fijación
         2.2. Formación del enlace peptídico: La realiza una enzima que forma parte del ribosoma que se llama peptidil transferasa (transfiere el enlace ester o peptídico) que se encuentra en la subunidad 50s. Esta enzima rompe el enlace ester y la energía es la que se ultiliza para formar un enlace peptídico con el Aa para que el ADNt pueda salir facilmente, gracias a que el código genético es degenerado.
        2.3. Translocación
Ocurre cuando entran y salen otros factores de elongación más la hidrólisis del GTP.
El ribosoma se desplaza un triplete a la derecha. Esto provoca la salida del primer ARNt, como el tercero es degenerado se desprende fácilmente.
http://www.pgdcem.com/terminologia/translocacion_cromosomica.html 

    3. Terminación:

El lugar A vuelve a quedar libre para una nueva formación.
El codón de terminación esta bloqueado por un factor de terminación. La peptidil transferasa transfiere la energía y la pasa al agua porque al haber un codón de terminación no puede continuar su cadena. Esto provoca la hidrólisis.
Desprendiéndose la cadena polipeptídica ya completa,se separan la subunidades del ribosoma.

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/genetica/contenido12.ht